Drie onderzoekers van de afdelingen Antropogenetica, KNO en Oogheelkunde hebben een TOP-subsidie van NWO ontvangen: prof.dr. Frans Cremers, dr. Hannie Kremer en dr. Anneke den Hollander. Met de subsidie gaan zij...

...de komende vijf jaar genetische oorzaken opsporen van erfelijke blindheid en doofheid. De subsidie bestaat uit een bedrag van 675.000 euro.

Cremers: `In dit project bestuderen we recessieve netvliesdegeneratie en recessieve slechthorendheid. Deze vormen van erfelijke blindheid en doofheid komen het meest voor'. Eerder al ontdekten onderzoekers talrijke genen die deze ziekten veroorzaken. Zij vonden de genen met name door families te onderzoeken waarin bloedverwantschappen voorkomen. Patiënten in deze families bleken twee identieke genafwijkingen te dragen, die zij van hun ouders kregen. De ouders op hun beurt ontvingen de genafwijkingen van een gemeenschappelijke (over)grootouder. De identieke genafwijkingen liggen altijd op identieke stukjes chromosoom.

Chromosomen

Cremers: `De identieke stukjes chromosoom bieden ons een handvat om verder te zoeken. In tegenstelling tot de eerdere onderzoeken richten wij ons op patiënten bij wie geen verwantschap tussen de ouders bekend is. Wel vermoeden we dat ze vijf tot vijftien generaties geleden een gemeenschappelijke voorouder hadden. Recent hebben we, door te zoeken naar identieke stukjes chromosoom bij deze mensen, meer nieuwe ziektegenen gevonden voor erfelijke blindheid en doofheid. De komende jaren passen we deze methode verder toe. Daarbij maken we gebruik van de modernste technologische mogelijkheden'.

Verwachting

De drie onderzoekers verwachten binnen vijf jaar 75% van de genetische oorzaken op te sporen bij 1000 patiënten met recessieve netvliesdegeneratie en bij 1000 patiënten met recessieve slechthorendheid.

Bron: UMC St Radboud - 09/04/2010

Archief OOGnieuws Nationaal