Twitter
Onderzoekers van Erasmus MC hebben een doorbraak geboekt in het onderzoek naar erfelijke bloedarmoede, waarbij zuurstof in het bloed niet goed wordt getransporteerd.
De rol van de landelijke politiek is voorwaarden
scheppen. Door vanuit het kabinet medisch specialisten als 'graaiers'
neer te zetten, wordt efficiente samenwerking tussen artsen en
ziekenhuisbestuur vertroebeld. Daar wordt de zorg beter noch
goedkoper van.
Demissionaire kabinetten en con-troversiele maatregelen bijten
elkaar. Toch heeft het huidige kabinet het aangedurfd ingrijpende
bezuini-gingsvoorstellen te doen voor de ge-zondheidszorg. Patienten
krijgen te maken met een ingeperkt basispak-ket en vergroting van de
eigen bijdrage. De Tweede Kamer onder-schrijft in het algemeen de
noodzaak van bezuinigingen, maar ieder speci-fiek
bezuinigingsvoorstel leidt stee-vast tot grote bezwaren.
Politieke partijen buitelden voor de verkiezingen over elkaar heen
over de toekomst van de zorg. En nu, op een moment dat alleen een
kleu-renblinde iets zinnigs kan zeggen over de kleur van een nieuw
kabinet, lijken de belangrijkste zorgkaarten al geschud. Te beginnen
met het rigoureus korten van medisch specialisten en ziekenhuizen.
De onderzoekers hebben ontdekt dat ze het zuurstoftransport mogelijk kunnen verbeteren door een bepaald bloedeiwit te bewerken. Ze hebben dit ontdekt dankzij een Maltese familie met een afwijking aan dit eiwit. Dat maken ze bekend in het augustusnummer van het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics. De doorbraak opent perspectieven voor de behandeling van mensen met erfelijke bloedarmoede.
Wereldwijd worden er elk jaar 300.000 nieuwe patiënten geboren. Ook in Nederland komt erfelijke bloedarmoede steeds vaker voor. Het gaat hierbij vooral om mensen (en hun kinderen) afkomstig uit landen rond de Middellandse zee. Zij lijden aan chronische bloedarmoede en moeten regelmatig bloedtransfusies ondergaan. Onder erfelijke bloedarmoede vallen ernstige aandoeningen als sikkelcelziekte en thalassemie. Bij sikkelcelziekte vervormen rode bloedcellen, wat kan leiden tot verstopte bloedvaten. Ook kan de afwijking schade aan organen veroorzaken. Bij thalassemie werken de rode bloedcellen niet goed en worden ze sneller afgebroken, waardoor patiënten ernstige bloedarmoede krijgen. Het Erasmus MC heeft voor deze patiënten inmiddels een speciale sikkelcel polikliniek.
De doorbraak in het onderzoek is mede te danken aan een Maltese familie. Bij veel leden van deze familie is het bloedeiwit KLF1 minder actief. Dat eiwit regelt de aanmaak van de zuurstoftransporteur hemoglobine. De afwijking bij de familie blijkt een gunstig bijeffect te hebben: hun bloed kan beter zuurstof opnemen en transporteren. Die ontdekking kan de sleutel zijn tot een betere behandeling van erfelijke bloedarmoede. ‘Als patiënten hetzelfde KLF1-eiwit zouden hebben als de Maltese familie, zou hun zuurstoftransport dus verbeteren. Dat zou de symptomen van hun ziekte sterk verminderen. Ze zouden mogelijk een leven kunnen leiden zonder bloedtransfusies’, zegt Sjaak Philipsen, onderzoeker op de afdeling Celbiologie van Erasmus MC.
Lees het hele bericht op: www.erasmusmc.nl
Bron: Erasmus MC - 04/08/10
